20. 對於 Tay-Sachs disease 之敘述何者正確？
(A) 發生肝細胞受損
(B) 第 21 對染色體異常
(C) 由於缺乏分解多醣類酵素引起
(D) 脂質在腦細胞中堆積

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統計： A(46), B(54), C(154), D(840), E(0) #1359925

詳解 (共 4 筆)

#3578077
(A) 發生腦細胞受損(B) 第 15 ...
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#7280702
這題的正確答案是 (D) 脂質在腦細胞...
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#7454835

Tay-Sachs disease 是一種經典的 溶酶體儲積症 (lysosomal storage disease)，由於缺乏分解脂質的酵素 Hexosaminidase A，導致 GM2 ganglioside 在神經細胞中堆積，造成嚴重的神經退化。

  • (A) 肝細胞受損：錯誤。主要影響的是神經細胞，而不是肝臟。

  • (B) 第 21 對染色體異常：錯誤。這是唐氏症 (Down syndrome) 的特徵，與 Tay-Sachs 無關。

  • (C) 缺乏分解多醣類酵素：錯誤。Tay-Sachs 缺乏的是分解脂質的酵素 (Hexosaminidase A)，不是多醣酵素。

  • (D) 脂質在腦細胞中堆積：正確答案。由於 GM2 ganglioside 無法分解，累積在神經細胞中，造成腦部功能退化。

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#5571517
(C)是黏多醣症的病因
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