阿摩線上測驗
22.下圖為周邊血液抹片染色之結果，有關此圖中白血球細胞的相關敘述，下列何者最不適當？
(A)可能是由於lamin B receptor（LBR）的基因突變所致
(B)與May-Hegglin anomaly最相關
(C)此細胞有膽固醇合成異常的情形
(D)此細胞為嗜中性球（neutrophils）
統計： A(102), B(675), C(232), D(85), E(0) #3491610
詳解 (共 4 筆)
- 型態似太陽眼鏡。
- 先天性異常。
- LBR gene mutation
- Neutrophils 分葉下降 ⮕ 向左偏移
- Basophilic inclusion of RNA
- 細胞內可見 RNA 殘留內涵體（類似 Dohle body ）
- 巨血小板
- 50% 血小板減少症
- 補充：先天性 RNA inclusion ⮕ May-Hegglin anomaly / 後天性 RNA inclusion ⮕ Dohle body
Pelger-Huët anomaly和膽固醇合成異常有什麼關係?
兩者的關鍵交集在於 LBR (Lamin B Receptor) 基因。
Pelger-Huët anomaly (PHA) 主要是由 LBR 基因突變所引起。該基因編碼的 Lamin B 受體蛋白具有雙重功能，直接將「細胞核形態」與「膽固醇合成」綁定在一起：
1. 核心機制：LBR 蛋白的雙結構域
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N-端結構域（控制核形態）： 負責與核纖層蛋白和染色質結合。此處異常會導致嗜中性白血球的細胞核無法正常分葉（呈現標誌性的雙葉「夾鼻眼鏡」狀），即血相上看到的 Pelger-Huët anomaly。
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C-端結構域（控制膽固醇合成）： 具有 C14 固醇還原酶 (C14 sterol reductase) 的酵素活性。這是人體內質網中合成膽固醇途徑裡不可或缺的關鍵步驟。
2. 突變程度與臨床結局
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異型合子突變 (Heterozygous)： 體內還有一半正常的酵素活性，足以應付身體所需的膽固醇合成。患者不會有代謝異常，僅表現為良性的 Pelger-Huët anomaly（白血球形態異常，但免疫功能正常）。
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同型合子突變 (Homozygous)： 導致 C14 固醇還原酶活性嚴重缺失，造成致命的膽固醇合成障礙。引發的疾病稱為 Greenberg dysplasia (格林伯格發育不良症)，特徵為嚴重的軟骨鈣化異常與胎兒水腫，多在子宮內死亡，且白血球會呈現完全不分葉的極端 PHA 形態。
考點記憶法： 把 LBR 基因聯想成 → Lipid（脂質/膽固醇）+ Blood（血液白血球異常）Receptor。