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27.下列關於各類遺傳或染色體變異疾病的幼兒之描述，何者正確？
(A) 唐氏症(Down Syndrome) 為幼兒第23對染色體中的X染色體發生突變所引起的。
(B) 朴列德－威利症候群(Prader-Willi Syndrome)的幼兒對於食物有特異的執著，故容易造成肥胖問題。
(C) 貓啼症(Cri-Du-Chat Syndrome或Cat Crying Syndrome)之幼兒經早療介入後的預後良好，通常無認知相關的缺陷。
(D) 苯酮尿症的幼兒因無法利用碳水化合物且無法代謝醣分，故若不早期治療及嚴格控制，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
統計： A(313), B(542), C(94), D(305), E(0) #3249792
詳解 (共 5 筆)
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(A)蠶豆症基因病變位置在第23對性染色體的X染色體上，男性僅有1個X染色體，一旦X染色體有缺陷，就可能表現出蠶豆症症狀，因此男性罹患率較高。 女生的2個X染色體中，如果一個正常，一個帶有蠶豆症基因，大部份不會表現出蠶豆症，因而成為攜帶蠶豆症隱性基因者。 |
(C)貓啼症是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。因為嬰兒的喉頭和神經系統發育不完全，患病嬰兒的哭聲特別，似貓啼，因而得名。1963年傑羅姆·勒瓊首次在文獻中報告該病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。常伴隨吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩、隨時間改變的特有面部特徵(圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、扁鼻梁)
(D)苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。
(B) 正確：朴列德－威利症候群（俗稱小胖威利症）
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疾病機轉： 因第15對染色體異常所致。
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臨床症狀： 此類幼兒在大腦下視丘的功能上有缺陷，導致他們缺乏飽足感，對食物有著強烈、特異的執著與強迫行為。若不嚴加控管飲食，極容易因為過度覓食而導致嚴重的肥胖及相關併發症。
其他錯誤選項解析：
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(A) 錯誤：唐氏症是「第21對」染色體異常
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修正： 唐氏症是人類第 21 對常染色體多了一條（三體症，Trisomy 21），並不是第23對（性染色體）的X染色體突變。
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(C) 錯誤：貓啼症通常伴隨嚴重的認知缺陷
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修正： 貓啼症是因為第5對染色體短臂缺失所致。雖然早期療育（早療）能改善其動作、溝通與生活自理能力，但此疾病通常伴隨有中度到重度的智能障礙（認知缺陷）與發展遲緩，無法做到「預後良好且無認知缺陷」。
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(D) 錯誤：苯酮尿症是無法代謝「蛋白質（苯丙氨酸）」，而非碳水化合物
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修正： 苯酮尿症（PKU）是一種隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。幼兒是因缺乏特定的酵素，無法代謝蛋白質中的「苯丙氨酸（Phenyalanine）」，導致有害代謝物在體內堆積進而傷害腦部。並非無法利用碳水化合物或代謝醣分。
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