31.關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
(A)10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作
(B)屬隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因出現變異
(C)神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
(D)不能完全以ceruloplasmin levels確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素

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統計： A(378), B(148), C(9), D(26), E(0) #3378452

詳解 (共 3 筆)

#6428317
威爾森氏病一般較常在青少年或年輕成人...
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#6468549

兒童：肝臟相關症狀，肝腫大、黃疸、肝功能異常

青少年或成人：神經學症狀
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#7383606
52.對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
(A) 是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
(B) 常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、 姿態性顫抖和步態異常等
(C) 因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
(D) 治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
-113年 - 113-2 專技高考_醫師(二)：醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#120661
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答案：

C
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錯誤選項為 (C)，因為威爾森氏病的特徵是血清銅藍蛋白濃度低，而非高於正常值。
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7404685
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這是一道關於威爾遜病 (Wilson ...
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