阿摩線上測驗
40 關於罕見疾病的先天性丙酮酸去氫酶（pyruvate dehydrogenase）缺乏症，下列敘述何者錯誤？
(A)丙酮酸去氫酶的去磷酸酶（pyruvate dehydrogenase phosphatase）缺乏（基因缺陷） ，可能導致此病
(B)易發生乳酸中毒（lactic acidosis）
(C)活化丙酮酸去氫激酶（pyruvate dehydrogenase kinase）之藥物可用於治療
(D)患者可使用生酮飲食
統計： A(129), B(198), C(573), D(329), E(0) #2977949
詳解 (共 7 筆)
答案是 (C) 活化丙酮酸去氫激酶（pyruvate dehydrogenase kinase）之藥物可用於治療。
我們完全不需要死背這題，只要把「PDH 壞掉後體內的交通堵塞狀況」和下方的開關圖理順，你就能用純邏輯把 C 選項抓出來：
核心代謝邏輯：當 PDH 罷工時，身體會發生什麼事？
PDH（丙酮酸去氫酶） 是把糖解作用的產物「丙酮酸（Pyruvate）」變成「乙醯輔酶A（Acetyl-CoA）」進而進入 TCA 循環發電的唯一黃金天橋。
如果今天這個患者先天 PDH 缺乏（罷工了），會發生以下連鎖慘劇：
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馬路大堵塞，丙酮酸被迫改道（(B) 正確）：
糖解作用拼命做出的丙酮酸過不去了，在天橋口大塞車。為了宣洩車流，丙酮酸只好被迫改走隔壁小路，大量轉變成乳酸（Lactate）。因此患者血液中會有超高濃度的乳酸，極易發生乳酸中毒。
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大腦能量斷電：
大腦非常依賴糖類的能量，現在糖類過不去 TCA 循環，大腦沒電，會造成嚴重的神經病變、發展遲緩。
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既然不能吃糖，那就改吃油吧（(D) 正確——膳食療養學超級考點）：
既然糖類這條路斷了，我們在飲食上就乾脆完全不給糖，改給大量的脂肪。脂肪分解成脂肪酸後，可以直接做成「乙醯輔酶A」和「酮體」，繞過壞掉的 PDH 天橋，直接送進 TCA 循環和腦部發電！所以這類患者的首選臨床營養治療就是「生酮飲食（Ketogenic diet）」。
關鍵對決：揪出選項 (C) 的開關邏輯錯誤
我們來看 PDH 在體內是怎麼被「開」跟「關」的（請對照上圖的圓圈循環）：
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激酶（PDH kinase，圖中左邊藍色）：負責把 PDH 接上磷酸根（貼標籤）。只要被激酶磷酸化，PDH 就會被「關閉（Inactivate）」（如圖上方頂著紅球 P 的 PDH）。
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去磷酸酶（PDH phosphatase，圖中右邊綠色）：負責把磷酸根拔掉。只要被拔掉磷酸根，PDH 就會被「開啟（Activate）」（如圖下方乾淨的 PDH）。
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(所以 (A) 選項說去磷酸酶缺陷，PDH 就會一直被關著打不開，確實會導致此病，這是正確的。)
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抓包 (C) 選項的邏輯死亡：
患者的 PDH 已經快要不會工作了，我們在臨床上如果想要用藥物治療，應該是想辦法讓殘存的 PDH 拼命動起來。既然「激酶是負責把 PDH 關掉的」，那我們如果去活化激酶，不就把僅存的 PDH 通通強迫關機了嗎？
所以正確的治療藥物，應該是去「抑制」丙酮酸去氫激酶（PDK），不讓它去關燈，這樣才能拯救患者！選項 (C) 寫成「活化」，完全背道而馳。
? 考前兩週秒殺開關口訣
PDH 的複雜開關，進考場前在腦海中簡化成這一句話：
激酶（Kinase）是關燈手，去磷酸酶（Phosphatase）是開燈手。PDH 罷工會堵塞成「乳酸中毒」，這時要用「生酮飲食」派脂肪走後門去發電！