阿摩線上測驗
登入
首頁
>
臨床生理學與病理學
>
111年 - 111-2 專技高考_醫事檢驗師:臨床生理學與病理學#109887
> 試題詳解
48.有關先天性(congenital)疾病之敘述,下列何者最正確?
(A)均為顯性遺傳
(B)都是出生時就發生
(C)都是染色體突變造成
(D)均會造成內臟器官結構改變
答案:
登入後查看
統計:
A(119), B(1290), C(407), D(36), E(0) #2971772
詳解 (共 1 筆)
Elmo
B1 · 2022/12/22
#5684759
先天性疾病就是一出生就有的病(B正確),...
(共 132 字,隱藏中)
前往觀看
19
0
相關試題
49.下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述,何者錯誤? (A)病人細胞中突變的粒線體DNA是遺傳自母親 (B)導致此類疾病的基因位於粒線體之中 (C)多數此類疾病以影響神經系統和肌肉為主 (D)突變基因的遺傳遵循孟德爾定律
#3197907
53.下列何者是以自體隱性(autosomal recessive)遺傳? (A)色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum) (B)家族性大腸息肉症(familial adenomatous polyposis) (C)李–彿美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome) (D)痣樣基底細胞癌症候群(nevoid basal cell carcinoma syndrome)
#1943953
43.視網膜出現cherry-red spot為下列何種代謝遺傳疾病之特徵? (A)Tay-Sachs disease (B)Pompe disease Type 2 (C)familial hypercholesterolemia (D)Marfan syndrome
#2180697
60.下列何種是唐氏症(Down syndrome)之染色體核型(karyotype)? (A)47,XX,+21 (B)47,XX,+18 (C)47,XXY (D)47,XX,+13
#2180714
47.下列有關易碎X染色體症候群(fragile X syndrome)之敘述,何者錯誤? (A)病人智商僅約20~60 (B)肇因於CGG三核苷酸重複(trinucleotide repeat)長度增加 (C)細胞基因(cytogenetics)檢驗時,可見有X染色體之「碎裂」點(fragile site) (D)此病為自體隱性遺傳
#2403353
48.下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)? (A)低密度脂蛋白受體(LDL receptor) (B)高密度脂蛋白受體(HDL receptor) (C)HMG CoA還原酶(reductase) (D)非常低密度脂蛋白受體(VLDL receptor)
#2403354
49.三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,隨著後代代數的增加,臨床症狀逐漸加 重,且發病時間逐漸提早,此現象稱為下列何者? (A)anticipation (B)degeneration (C)deterioration (D)progression
#3064814
48.下列何種狀況,最符合單一基因的體染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance)的特徵? (A)發病者多為男性 (B)多由母親傳給後代 (C)母親發病,其兒子一定發病 (D)通常年紀小時就會發病
#3134715
49.父母都患有粒線體基因突變造成的疾病,下列何者最正確? (A)女兒不會得病 (B)父親的突變會傳給子代 (C)有25%子代會發病 (D)子代都會帶有母親傳的突變
#2971773
50.有關 cytochrome P-450 系統,下列何者最正確? (A)僅存在於肝臟中 (B)將四氯化碳(carbon tetrachloride)代謝成沒有毒性的產物 (C)喝酒會降低系統中酶(enzyme)的活性 (D)抽菸會增加系統中酶(enzyme)的活性
#2971774