51.若缺乏催化產生結合型膽紅素的酵素，會導致下列何種疾病？
(A)吉爾伯氏症候群（Gilbert syndrome）
(B)杜賓—約翰遜症候群（Dubin-Johnson syndrome）
(C)威爾森病（Wilson disease）
(D)溶血性尿毒症綜合症（hemolytic uremic syndrome）

答案：登入後查看
統計： A(500), B(205), C(65), D(90), E(0) #3818526

詳解 (共 3 筆)

#7439717
文字遊戲 缺乏催化產生結合型膽紅素的酵素...
(共 131 字，隱藏中）
前往觀看
10
0
#7389363
酵素缺陷: Gilbert, Crigler-Najjer
Dubin-Johnson syndrome是運送器有缺陷
7
0
#7443049
UGT1A1 ＞ 產生  UGT1A1 蛋白 ＞ UGT1A1 蛋白產出 輔酶 UDPG 
  • UDP 是 Uridine-diphosphate glucuronosyltransferase。
  • 題目不管講 缺乏UGT1A1、缺乏UDPG、缺乏 glucuronyl transferase，都是在講同一件事。
  • UGT1A1相關藥物：Irinotecan 
Indirect bilirubin 增加  
Gilbert's
Syndrome
  1. UGT1A1 Enzyme 活性降低 (大概剩30%)
  2. 導致 Indirect bilirubin 增加
Crigler-Najjar
syndrome 
  1. 先天性 UGT1A1 Enzyme缺乏 （glucuronyl transferase）
  2. 導致 Indirect bilirubin 增加
  3. 第一型：UGT1A1 完全缺乏
  4. 第二型：UGT1A1 活性 <10%
Direct bilirubin 上升  
Dubin-Johnson
syndrome
  1. 先天非溶血性黃疸
  2. ABCC2  mutation. 缺乏 MRP2 蛋白
  3. 導致 Direct bilirubin 上升。
  4. 色素沉積導致黑肝（不是壞死了）
Rotor syndrome 
  1. 導致 Direct bilirubin 上升。
  2. 在外觀上，和 Dubin 的差別是沒有黑肝。
銅代謝異常  
Menke syndrome 
  1. ATP7A mutation 
  2. 細胞內銅缺乏
Wilson disease
  1. ATP7B mutation 
  2. 藍胞漿素 ceruloplasmin 缺乏
藥物影響  
Reye's syndrome 
  1. 流感感染後吃阿斯匹靈導致。
  2. 高血氨
ㅤㅤ
Indirect bilirubin 上升
  • Gilbert's Syndrome
  • Crigler-Najjar Syndrome 
  • 新生兒黃疸、溶血
  • 肝硬化、肝炎
Direct bilirubin 上升
  • Dubin-Johnson syndrome
  • Rotor syndrome 
  • 膽管阻塞
  • 肝硬化、肝炎
*這些題目裡面的詳解，很多學長姐們都統整的很好，有時間的可以去看看。
ㅤㅤ
生化
112-1
55.膽紅素（bilirubin）在肝臟可經由下列何種酵素，將未結合膽紅素（unconjugated bilirubin）轉成結合膽紅素 （conjugated bilirubin）？
(A) UDP-glucuronyltransferase
(B) biliverdin reductase
(C) microsomal heme oxygenase
(D) HMG-CoA reductase
ㅤㅤ
110-1
43.Crigler-Najjar症候群病人的血中，血清膽紅素含量上升之原因為何？
(A) 體內有不正常之溶血
(B) 先天性膽汁鬱積所造成
(C) 肝細胞中之Ligandin較正常人低，無法攝入膽紅素
(D) 肝細胞中結合型膽紅素之形成有缺陷
ㅤㅤ
108-2
47.下列何種疾病是因為先天性缺乏UDP-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-glucuronyltransferase）所引發的？
(A) Crigler-Najjar syndrome
(B) Dubin-Johnson syndrome
(C) Rotor syndrome
(D) Zellweger syndrome
ㅤㅤ
107-1
79.血清總膽紅素10.2 mg/dL、直接型膽紅素0.3 mg/dL，下列何者可不列入考慮？
(A) Dubin-Johnson syndrome
(B) Crigler-Najjar syndrome
(C) UDP-glucuronyltransferase活性改變
(D) neonatal hyperbilirubinemia
ㅤㅤ
102-1
58.下列何者不是造成 unconjugated hyperbilirubinemia 的原因？
(A) 溶血
(B) Crigler-Najjar 症
(C) 膽結石
(D) 新生兒黃疸
ㅤㅤ
101-1
55.下列何種疾病是先天性肝內 glucuronyl transferase 缺乏，使血清中非結合型膽紅素升高？
(A) Crigler-Najjar syndrome
(B) Dubin-Johnson syndrome
(C) Menke syndrome
(D) Rotor syndrome
ㅤㅤ
98-2
52.下列有關膽紅素先天性代謝異常的敘述，何者正確？
(A) Gilbert’s Syndrome 是由於 UDP-glucuronyltransferase 完全缺乏所造成
(B) Crigler-Najjar Syndrome 會造成 unconjugated hyperbilirubinemia
(C) Dubin-Johnson Syndrome 會造成 unconjugated hyperbilirubinemia
(D) Gilbert’s Syndrome 會造成 conjugated hyperbilirubinemia
ㅤㅤ
92-2
75.新生兒黃疸的主要成因乃由於新生兒的UDP-glucuronyltransferase活性較低，因此血中出現大量下列何種膽 紅素？
(A) 直接型
(B) 間接型
(C) 直接與間接型
(D) Delta 型
ㅤㅤ
分檢
114-2
79.關於藥物基因多型性的敘述，下列何者最不適當？
(A) warfarin的適用劑量與VKORC1的基因多型性有關
(B) clopidogrel的療效與CYP2D6的基因多型性最有關
(C) irinotecan化療藥物的毒性副作用與UGT1A1的基因多型性最有關
(D) CYP2D6*2基因多型性產生的酵素活性高於CYP2D6*1野生型的酵素
ㅤㅤ
111-2  
73.關於 UGT1A1基因變異[(TA)7TAA]，下列敘述何者最不適當？
(A) 使得UGT1A1酵素活性降低
(B) 此基因變異發生於UGT1A1基因的啟動子區域
(C) 與吉伯特氏症（Gilbert syndrome）有關
(D) 會使SN-38含量下降，進而引起化療藥物irinotecan的強烈副作用
ㅤㅤ
108-2
65.最常見的UGT1A1基因多型性是啟動子區域的（TA）重複序列數目的變化，下列敘述何者錯誤？
(A) 可以使用桑格定序法檢測
(B) 多數個體在此位置的TA重複序列為六個
(C) UGT1A1*28變異型之TA重複序列為七個
(D) 利用ISSR-PCR（inter simple sequence repeat-PCR）法對UGT1A1*28變異型檢測的反應產物，可利用洋菜膠 電泳判斷其PCR產物大小
6
0

私人筆記 (共 2 筆)

私人筆記#7802074
未解鎖
這題考察的是**膽紅素代謝（Bilir...
(共 1208 字，隱藏中）
前往觀看
12
0
私人筆記#8392399
未解鎖
＃遺傳性膽紅素代謝異常疾病： (A) ...
(共 244 字，隱藏中）
前往觀看
8
0