12.有關Fanconi anemia的敘述,下列何者最適當?

(A)只會影響紅血球生成
(B)可以用周邊淋巴球進行DEB(diepoxybutane)test篩檢
(C)病人會有生長遲緩,但不會有骨骼畸形
(D)會有>50%的病患發展成MDS或AML

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統計: A(39), B(421), C(49), D(232), E(0) #3491600

詳解 (共 3 筆)

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Fanconi anemia—先天性再生不良性貧血
①DNA 修復缺陷
②周邊淋巴球→DEB test 或 MMC test  →看到染色體斷裂(Breakage)
③ Pancytopenia + 大拇指/橈骨畸形 + 咖啡牛奶斑

?發展成MDS/AML的機率只有30%~40%

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