22.下列何種染色體異常所導致的智能不足，容易與自閉症共病？
(A)唐氏症(Down syndrome)
(B)X染色體易脆症(fragile-X syndrome)
(C)普拉德威利症(Prader-Willi syndrome)
(D)安裘曼氏症(Angelman syndrome)

疾病名稱

關鍵機制

臨床與國考重點

補充資訊

染色體數量異常 (Aneuploidy)

這類病因通常與「減數分裂」時的錯誤有關。

愛德華氏症

 (No. 18)

第 18 對三體

常考外貌特徵：低位畸形耳、小下巴、手指重疊握拳。存活率較低。

透納氏症

 (Turner's)

XO

 (女性缺少一條 X)

考點： 僅發生於女性。身體特徵（蹼狀頸）明顯，但智能障礙並非必然。

• • 僅限女性(XO)
  • 空間能力差（PIQ 低於 VIQ）
  • 智能障礙非必然。

克林菲特氏症 (Klinefelter's)

XXY

(男性多一條 X)

考點： 僅發生於男性。青春期後特徵明顯（小睪丸、可能伴隨語言或學習障礙）。

• • 僅限男性(XXY)
  • 語言發展可能較慢。（VIQ 低於 PIQ）

唐氏症

Down syndrome

第 21 對染色體出現三條

(Trisomy 21)

特徵包括：平坦的臉部輪廓、往上傾斜的眼裂（Epicanthal folds）、斷掌（Simian crease）、舌頭肥大。常伴隨先天性心臟病與視聽覺障礙。

• • 社交強
  • 視覺優於語言
  • 晚年阿茲海默風險高
  • 中度智能不足

X 染色體易脆症

Fragile-X syndrome

X 染色體 FMR1基因突變

(CGG 三核苷酸重複序列過多)

男性遺傳性智能障礙最常見原因。

特徵：長臉、大耳、下巴突出、關節鬆弛、青春期後大睪丸。行為上常有社交畏縮、避開眼神接觸與重複性動作。

• • 社交弱
  • 自閉特徵明顯
  • 男性重於女性
  • ID伴隨ASD最常見的遺傳原因。

普拉德威利症

Prader-Willi syndrome

第 15 對染色體缺失 (父源)

(15q11-q13 缺失)

俗稱「小胖威力症」。嬰兒期表現為吸吮困難、肌肉張力低下。自幼兒期起出現無法克制的過度進食 (Hyperphagia) 導致嚴重肥胖。

特徵：身材矮小、性腺發育不全、中輕度智能障礙、情緒不穩及強迫性皮膚抓撓行為。

安裘曼氏症

Angelman syndrome

第 15 對染色體缺失 (母源)

(15q11-q13 缺失)

俗稱「快樂木偶症」。

特徵：嚴重智能障礙、嚴重語言發展障礙（多數無口語）、動作不協調（步態不穩）、頻繁且不合時宜的發笑與快樂神情、癲癇。外觀常有大嘴、牙縫寬及小頭畸形。

單基因與代謝異常 (Inborn Errors of Metabolism)

這類通常是「體染色體隱性遺傳」，容易在國考中考「生化機制」。

戴薩克斯症

 (Tay-Sachs)

脂質代謝

 (單一隱性基因)

發展倒退、失明、癱瘓。通常在 3 歲前死亡（國考常考其預後極差）。

尼曼匹克症 (Niemann-Pick)

脂質代謝

(鞘磷脂儲積)

嬰兒期發病、消瘦、脫水、漸進性癱瘓。

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）

胺基酸代謝

 (單一隱性基因／體染色體隱性)

可預防性智能障礙。因缺乏 PAH 酵素導致苯丙胺酸堆積產生腦毒性。

特徵：鼠味、皮膚毛髮色淡、小頭畸形。國考重點：出生 48-72 小時篩檢、黃金期內執行「低苯丙胺酸飲食」、禁食阿斯巴甜。

預後極佳（只要早期飲食控制，智力可近乎正常）。

產前與後天環境因素

這類屬於「非遺傳性」但具備生物學基礎的損害。

膽紅素腦症

 (核黃疸)

Rh 血型不合 (母子)

膽紅素毒素侵入大腦。考點： 常伴隨動作協調障礙（與 ADHD 的動作問題可做鑑別）。

先天性德國麻疹

懷孕初期感染

考點： 視力（白內障）、聽力、心臟三聯徵。這屬於產前環境因子。