40.下列那一個apolipoprotein發生突變，將造成細胞無法獲取(uptake)低密度脂蛋白，導致高膽固醇血症？
(A)apolipoprotein A-1
(B)apolipoprotein B-48
(C)apolipoprotein B-100
(D)apolipoprotein E

這題考的是脂蛋白代謝中極為關鍵的受體結合蛋白，在營養生化與臨床病理中屬於高頻考點。

正確答案是 (C) apolipoprotein B-100。

? 核心解析：為什麼是 Apo B-100？

• LDL 的功能：低密度脂蛋白（LDL）主要負責將膽固醇運輸至周邊組織。

• 關鍵機制：LDL 顆粒表面唯一的蛋白就是 Apo B-100。當細胞（如肝細胞）需要膽固醇時，細胞表面的 LDL 受體 (LDL Receptor, LDLR) 會與 LDL 顆粒上的 Apo B-100 進行專一性結合，進而透過胞吞作用（Endocytosis）將 LDL 攝取進細胞內。

• 病理後果：若 Apo B-100 結構異常（或 LDLR 突變），導致兩者無法正常辨識與結合，LDL 就無法被細胞攝取，持續在血液中累積，最終導致「家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)」。

? 選項解析：

• (A) Apo A-1：主要存在於 HDL（高密度脂蛋白）表面，負責活化 LCAT 酵素，與膽固醇逆向運輸有關。

• (B) Apo B-48：主要存在於 乳糜微粒 (Chylomicrons) 表面，由小腸合成，負責脂質的外源性運輸。它缺乏 LDL 受體結合區，因此與細胞攝取 LDL 無關。

• (D) Apo E：主要負責協助肝臟攝取 殘餘脂蛋白 (Remnant lipoproteins)，例如 CM 殘餘物或 IDL，透過與 LDL 受體家族結合，而非專門針對 LDL。

? 考前衝刺「脂蛋白載脂蛋白對照表」：