49.張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy)，有關病因和臨床表 徵，下列敘述何者錯誤？
(A)體染色體隱性遺傳疾病
(B)蹲下拿東西，無力獨自站起來
(C)直立時明顯腰椎前彎
(D)小腿肚(腓腸肌)假性肥大

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統計： A(1348), B(158), C(460), D(418), E(0) #3387424

詳解 (共 6 筆)

#6336570
選項 描述 解析 A 體染色體隱性遺傳...
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#6304475
❌ (A) 體染色體隱性遺傳疾病 → ...
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#6350203
 （B）蹲下拿東西，無力獨自站起來：這是...
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#6524792
選項 判斷 說明
(A) 體染色體隱性 ❌ 錯誤 應為 X染色體隱性遺傳
(B) 無力站起來 ✅ 正確 Gower's sign，典型症狀
(C) 腰椎前彎 ✅ 正確 軀幹無力導致姿勢代償
(D) 小腿假性肥大 ✅ 正確 肌肉被脂肪纖維替代
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#6550478

裘馨氏失養症是屬於性聯隱性遺傳疾病,發病年齡為5歲

典型症狀為1、鴨步(waddling work) 2、腰椎脊柱前彎(lumbar lordosis)3、Gower 氏徵候（Gower’s sign)
小腿肚(腓腸肌）特別肥大
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#7654170

這題的正確答案是 

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(A) 體染色體隱性遺傳疾病。

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? 核心解析

  • (A) 錯誤原因： 裘馨氏肌失養症（DMD）是一種 X染色體隱性遺傳疾病（性聯隱性遺傳），主要影響男性，而非體染色體遺傳。

  • (B) 正確： 患者因近端肌肉無力，蹲下站起時需要用雙手支撐雙腿、像爬樓梯一樣撐起身體，這在醫學上稱為 高爾現象（Gowers' sign）。

  • (C) 正確： 由於骨盆附近肌肉無力，骨盆會向前傾，導致站立時出現明顯的 腰椎前凸（Lordosis） 且走路呈鴨步。

  • (D) 正確： 由於肌肉纖維壞死，被脂肪和結締組織取代，會形成 小腿肚（腓腸肌）假性肥大。

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(A)是X染色體性聯遺傳隱性疾病，而非體...
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