35.於糖解作用中，常見何種酵素之缺陷可能會導致紅血球之溶血性貧血？
(A)六碳糖激酶(hexokinase)
(B)葡萄糖-6-磷酸激酶(glucose-6-phosphate kinase)
(C)磷酸果糖激酶(phosphofructose kinase)
(D)丙酮酸激酶(pyruvate kinase)

這題考的是「紅血球代謝疾病」，這是營養生化與臨床生理學中非常經典的題目。

正確答案是 (D) 丙酮酸激酶 (pyruvate kinase)。

? 核心解析：為什麼是 (D)？

• 紅血球的能量需求：成熟紅血球沒有粒線體，完全依賴「糖解作用 (Glycolysis)」產生 ATP 來維持細胞膜的結構完整性（如維持鈉鉀幫浦的功能）。

• 丙酮酸激酶缺乏症 (Pyruvate Kinase Deficiency)：

  • 這是紅血球糖解作用中最常見的酵素缺陷。

  • 一旦缺乏此酵素，紅血球無法有效產生足夠的 ATP。

  • 當紅血球內部 ATP 濃度下降，細胞膜會失去韌性，進而變得脆弱，最終在經過脾臟時容易被破壞，導致溶血性貧血 (Hemolytic anemia)。

? 其他選項解析：

• (A) Hexokinase (六碳糖激酶)：雖然確實可能引發貧血，但這在臨床上極其罕見。

• (B) Glucose-6-phosphate kinase：這是一個錯誤的酵素名稱。如果是指 Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)，其缺陷確實會導致溶血性貧血（G6PD 缺乏症，即蠶豆症），但那是屬於「戊糖磷酸途徑 (Pentose Phosphate Pathway)」，而非「糖解作用」。

• (C) Phosphofructokinase (磷酸果糖激酶)：此酵素缺陷通常會影響肌肉代謝（Tarui disease），較少以單純的紅血球溶血性貧血作為主要臨床表現。

? 考前衝刺「紅血球溶血性貧血」關鍵字：

• 糖解作用酵素缺陷 $\rightarrow$ 丙酮酸激酶 (Pyruvate kinase) 缺乏。

• 戊糖磷酸途徑酵素缺陷 $\rightarrow$ G6PD 缺乏（導致麩胱甘肽還原能力下降，使紅血球易受氧化壓力傷害而破裂）。