阿摩線上測驗
40.下列何種疾病會有大於 90％的比率發生 JAK2 V617F 的基因突變？
(A)polycythemia vera
(B)essential thrombocythemia
(C)primary myelofibrosis
(D)chronic neutrophilic leukemia
統計： A(180), B(41), C(53), D(49), E(0) #3815625
詳解 (共 2 筆)
Polycythemia Vera (PV) JAK2 V617F 突變率 > 95%，遠高於其他 MPN。
MPN (myeloproliferative neoplasm)突變率對照
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疾病 |
主要突變 |
比率 |
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PV |
JAK2 V617F |
> 95%（剩餘多為 JAK2 exon 12） |
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ET |
JAK2 V617F / CALR / MPL |
50–60% / 20–25% / 3–5% |
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PMF |
JAK2 V617F / CALR / MPL |
50–60% / 20–25% / 3–5% |
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CNL |
CSF3R T618I |
> 80% |
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CML |
BCR-ABL1（Ph 染色體） |
100%（定義性） |
ET/PMF 約 10–15% Triple-negative。
CALR 突變者預後較好。
JAK2 突變→ tyrosine kinase 持續活化 → 血球過度增生。
答案 (A) Polycythemia vera。
A. polycythemia vera：對。約 95% 以上有 JAK2 突變，多數是 JAK2 V617F，少數是 JAK2 exon 12，因此「大於 90%」最符合 PV。
B. essential thrombocythemia：錯。ET 約 50-60% 有 JAK2 V617F，另可見 CALR、MPL 突變。
C. primary myelofibrosis：錯。PMF 約 50-60% 有 JAK2 V617F，也可見 CALR、MPL。
D. chronic neutrophilic leukemia：錯。CNL 典型與 CSF3R mutation 相關，不是 JAK2 V617F 高比例疾病。
女性：Hb > 16.0 g/dL 或 Het > 48%
高細胞濃度合併三線血球上升(panmyelosis)
顯著的紅血球母細胞(erythroid)
Granulocytic and megakaryocytic proliferation with
pleomorphic
成熟的巨核細胞(Megakaryocytes）
