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108年 - 108 兒科專科醫師筆試甄審(A卷)#79826
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63. 現行台灣新生兒先天代謝異常疾病篩檢乃經由檢測血片中堆積的不正常代謝產物,下列篩檢內容何者錯誤?
(A)苯酮尿症 → phenylalanine。
(B)楓糖尿症→ leucine/valine。
(C)先天性甲狀腺低功能症→ TSH。
(D)高胱胺酸尿症→ homocystine。
(E)先天性腎上腺增生症:→ 17-OH progesterone。
答案:
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統計:
A(5), B(6), C(2), D(40), E(8) #2086115
詳解 (共 1 筆)
胡鈞傑
B1 · 2024/08/16
#6193699
現行台灣新生兒先天代謝異常疾病篩檢乃經由...
(共 746 字,隱藏中)
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64. 對於罹患ambiguous genitalia的嬰兒,下列處置何者對於確診最有幫助? (A)karyotype, pelvis echo, adrenal steroids level。 (B)pelvis echo, adrenal steroids level, biopsy of gonad。 (C)karyotype, adrenal steroids level, biopsy of gonad。 (D)sex steroids level, abdomen echo, karyotype。 (E)adrenal steroids level, abdomen echo, karyotype。
#2086116
65. 下列有關先天性甲狀腺功能低下之敘述,何者最正確? (A)為新生兒篩檢指定項目中盛行率最高的遺傳性疾病。 (B)其原因甲狀腺素合成不良(dyshormonogenesis)比例比發育不良(dysgenesis)高。 (C)甲狀腺素合成缺陷通常是以自體隱性方式遺傳。 (D)若是因為母親有促甲狀腺激素受器抗體(thyrotropin receptor-blocking antibody)所導致,做125I scan,常可看見異常顯影。 (E)現行台灣的新生兒篩檢,亦能篩檢出中樞型甲狀腺功能低下。
#2086117
66. 三個月大的女嬰因食慾下降及呼吸費力入院,身體診察發現低張力與肝腫大,胸部X光發現有心臟擴大,經檢查後確診為Pompe disease。請問下列敘述何者為非? (A)病人因為第17對染色體上GAA gene突變導致病人缺乏酵素acid α-1,4-glucosidase。 (B)此疾病在漢人的發生率為1/18,000。 (C)其父母生下一胎,罹病機率為1/2。 (D)可進行酵素補充療法(enzyme replacement therapy)。 (E)若無進行積極治療,常見在一歲左右死於呼吸道感染或心肺衰竭。
#2086118
67. 關於腦性麻痺(Cerebral palsy, CP)發生率及臨床表現的敘述,下列何者是錯誤的? (A)CP的發生率約為3.6/1000。 (B)產前原因所佔比率大於生產過程中及生產後之原因。 (C)小於 10%的病人有生產過程中的新生兒窒息(intrapartum asphyxia)的證據。 (D)早產兒週腦室白質軟化症(Periventricular leukomalacia)主要的後遺症表現是半身偏癱(Hemiplegia)。 (E)腦性麻痺的病人足月生(term)的佔的比率比早產兒多。
#2086119
68. 關於妥瑞氏症(Tourette disorder)的敘述,下列何者是錯誤的? (A)根據DSM-5 的診斷標準,妥瑞氏症的症狀需持續1年以上。 (B)妥瑞氏症常見的共病症(comorbidity)有強迫症(obsessive-compulsive disorder)。 (C)腦波對於妥瑞氏症的病人並不是常規推薦的檢查。 (D)妥瑞氏症常見的共病症(comorbidity)有注意力不足過動症(ADHD)。 (E)根據DSM-5 的診斷標準,妥瑞氏症的發病年齡小於21歲。
#2086120
69. 關於Guillain-Barré syndrome的描述,下列哪一項描述是錯誤的? (A)通常發病前10天左右會有呼吸道或是胃腸道感染病史。 (B)無力的表現會先從下肢開始,逐漸往上延伸至軀幹和上肢。 (C)肌腱反射通常都會消失。 (D)脊髓液檢查結果會呈現出蛋白質含量上升,葡萄糖含量正常。 (E)治療方式主要是立刻給予高劑量的類固醇。
#2086121
70. 關於兒童癲癇 (pediatric epilepsy) 的敘述,何者錯誤? (A)癲癇的定義是: 相隔2周發生2次以上非誘發性抽搐(unprovoked seizures)。 (B)新生兒抽搐 (neonatal seizures) 最常見的原因 (the most common cause)是缺氧缺血腦病變,約佔50-60%。 (C)青少年肌陣攣癲癇 (Juvenile myoclonic epilepsy) 是年輕成年人 (young adults) 最常見(most common)的全面發作癲癇(generalized epilepsy)。 (D)SUDEP (癲癇突發非預期死亡, sudden unexpected death in epilepsy)是慢性癲癇病人的主要死亡原因。 (E)典型失神發作 (absence seizures) 通常從5-8歲開始。
#2086122
71. 下列何者非為急性無力肢體麻痺(Acute flaccid paralysis)之可能原因? (A)急性瀰漫性腦脊髓炎(Acute disseminated encephalomyelitis)。 (B)急性前角細胞灰質炎(poliomyelitis)。 (C)Guillain-Barré氏症候群。 (D)重症肌無力症(Myasthenia gravis)。 (E)急性發炎性肌炎(inflammatory myopathy)。
#2086123
72. 登革熱(Dengue fever)病人最常出現的神經症狀為何? (A)腦中風。 (B)抽搐。 (C)肢體麻痺。 (D)感覺異常。 (E)精神病。
#2086124
73. 下列何者是糖尿病酮酸中毒之青春期前兒童,所使用胰島素的推薦起始日總劑量(units/ kg /day)為何? (A)0.25-0.5。 (B)0.50-0.75。 (C)0.75-1.0。 (D)1.0-1.25。 (E)1.25-1.50。
#2086125
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