阿摩線上測驗
30.10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑 （hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤 （rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
(A)Sturge-Weber 症候群
(B)神經纖維瘤（neurofibromatosis）
(C)結節性硬化症（tuberous sclerosis）
(D)線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
統計： A(39), B(30), C(210), D(7), E(0) #3817145
詳解 (共 3 筆)
10 月嬰點頭痙攣 + 鯊魚皮斑 + 褪色白斑 + 顏面血管纖維瘤 + 心臟橫紋肌瘤 = 經典結節性硬化症（TSC）。
TSC 速記
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系統 |
表現 |
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神經 |
Infantile spasms (West)、皮質結節、SEN、SEGA |
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皮膚 |
褪色白斑（Ash-leaf）、鯊魚皮斑、顏面血管纖維瘤、甲周纖維瘤 |
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心臟 |
Cardiac rhabdomyoma（嬰兒可消退） |
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肺/腎 |
LAM、Angiomyolipoma |
遺傳
AD（2/3 為 de novo），TSC1（hamartin, ch9）/ TSC2（tuberin, ch16）。
mTOR pathway 過度活化。
治療
點頭痙攣首選 Vigabatrin。
SEGA / 大 AML：mTOR inhibitor（Everolimus, Sirolimus）。
排除其他
A Sturge-Weber：Port-wine stain + 軟腦膜血管瘤 + 青光眼。
B NF1：咖啡牛奶斑、Lisch nodule、視神經膠質瘤。
D Linear nevus sebaceous syndrome：線狀皮脂腺痣。
答案：
A答案：
A
皮膚 Skin
▸ 灰葉斑 ash-leaf（褪色白斑，Wood's 燈）
▸ 鯊魚皮斑 shagreen patch（腰薦部）
▸ 顏面血管纖維瘤 angiofibroma
▸ 甲周纖維瘤 ungual fibroma
=>mTOR 抑制劑 / 手術
▸ 皮質結節 cortical tubers
▸ 室管膜下結節 / SEGA
▸ 嬰兒點頭痙攣（West syndrome)
▸ 心臟橫紋肌瘤 rhabdomyoma（新生兒）
▸ 腎血管肌脂瘤 angiomyolipoma
(A) Sturge-Weber — 顏面 port-wine（V1）+ 軟腦膜血管瘤 + 癲癇 + 青光眼；無 shagreen
(B) NF1 — café-au-lait ≥ 6 + neurofibroma + Lisch nodule + optic glioma；無 angiofibroma
(D) 線狀皮脂腺痣症候群 — 線狀皮脂腺痣 + 癲癇；無 shagreen / angiofibroma
