57.關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？
(A)是因為 dystrophin 基因發生突變而致病
(B)發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力
(C)部分病人的發病年齡可以在 20 歲以後
(D)四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的

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統計： A(10), B(23), C(13), D(236), E(0) #3817172

詳解 (共 3 筆)

#7404541

BMD（Becker MD）是 X-linked recessive，男傳男不可能。男性病人的 X 必來自母親，不可能由父親遺傳。題目「1/4 由父親遺傳」錯誤。

BMD 重點

項目

內容

基因

dystrophin (DMD gene, Xp21)

遺傳

X-linked recessive，無男傳男

分子

In-frame（部分 dystrophin）

發病

5–15 歲，可 > 20 歲

症狀

下肢近端對稱無力（爬樓難、Gower sign）

來源

2/3 帶因母親 + 1/3 de novo
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DMD vs BMD

項目

DMD

BMD

突變

Out-of-frame

In-frame

蛋白

完全缺失

縮短/減少

發病

< 5 歲

5–15 歲（可 > 20）

失行走

12–13 歲

16 歲後仍可行

心肌病

是

是（可為主要死因）
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#7412345

1/3 的 DMD / BMD 個案為 de novo 新生突變

處置：類固醇（DMD 延緩病程）、心臟（擴張型心肌病）與呼吸監測、復健；新療法 exon-skipping（如 eteplirsen）針對特定缺失。
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#7434982
感謝兒科學長7eeboy77e的口訣
脆帳：https://www.threads.com/@7eeboy77e
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原始貼文https://www.threads.com/@7eeboy77e/post/DZxSrrmAVQf?xmt=AQG0jbIhw6F1Un1R6JDwFihx-EyHS4j-loaTeVUOgQKf7TiYI1nXoRIOpC179TlbQRyBUUY&slof=1
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朋友失養不守法
  • 友=血友病
  • 失養=D/M dystrophy
  • 法=Farby dz
偷挖阿嬤的蠶豆
  • 挖=Wiskott-Aldrich
  • 阿嬤=agammaglobinemia (Bruton)
  • 蠶豆症
剩下死雞肉芽腫
  • 剩=腎因性尿崩症
  • 死雞=SCID
  • 肉芽腫=Chronic granulomatous disease
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