73.在 23 對染色體中，任何一對出現異常，便會出現一類或多類身心障礙者，試問下列障礙者中，哪一類是兩條第 15 對 染色體異常所造成？
(A)小胖威力症(Prader-Willi yndrome)&天使症(Angelman syndrome)
(B)唐氏症(Down syndrome)&威廉氏症(Williams syndrome)
(C)雷特氏症(Rett syndrome)&亞斯伯格症(Asperger syndrome)
(D)貓哭症(Cri du chat syndrome)和白化症(Albinism)。

? 詳解：為什麼是 (A)？

這兩類障礙在遺傳學上非常特殊，它們都與**第 15 對染色體（位置為 15q11-q13）**的缺失或異常有關，但因為「來源」不同，表現出的病徵完全不同：

• 小胖威力症 (PWS)： 缺失的基因來自父親。患者通常有過度進食、肥胖、代謝率低及輕度智能障礙。

• 天使症 (AS)： 缺失的基因來自母親。患者特徵是頻繁發笑、步伐不穩（像傀儡）、語言發展極度遲緩。

? 其他選項的染色體異常分析

為了幫你建立完整的知識網，我們來看看其他症狀對應的染色體位置：

(B) 唐氏症 & 威廉氏症

• 唐氏症： 第 21 對染色體多出一條（Trisomy 21）。

• 威廉氏症： 第 7 對染色體長臂缺失。特徵是具有音樂天賦、社交過度熱情，且有獨特的「小精靈」面容。

(C) 雷特氏症 & 亞斯伯格症

• 雷特氏症： X 染色體上的 MECP2 基因突變（幾乎只發生在女孩身上）。特徵是原本發育正常，但在 6-18 個月後功能退化，出現重複洗手動作。

• 亞斯伯格症： 目前認為與多基因遺傳及環境有關，並非由單一特定對數染色體異常引起（且在 DSM-5 中已併入自閉症光譜）。

(D) 貓哭症 & 白化症

• 貓哭症： 第 5 對染色體短臂缺失。嬰兒哭聲尖銳像貓叫。

• 白化症： 通常是常染色體隱性遺傳（常見於第 11 或 15 對上的特定基因突變導致黑色素合成障礙，但非整條或大規模染色體異常）。

? 考點總結表：常考染色體疾病