15.3 歲幼兒（懷孕週數 31 週，出生體重 1450 公克），主訴身高及體重皆小於第 3 百分位，過往病史有反覆肌 肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高 pH 值與高碳酸根離子； 尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能？
(A)腎小管酸血症（renal tubular acidosis）
(B)慢性腹瀉（chronic diarrhea）
(C)巴特氏症候群（Bartter syndrome）
(D)吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）

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統計： A(8), B(0), C(69), D(18), E(0) #3817130

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#7329826
❌ (A) 腎小管酸中毒（RTA）特徵：...
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#7398431
項目
Bartter
Gitelman
病變位置
Loop of Henle TAL
DCT
受損蛋白
NKCC2 / ROMK / CLC-Kb
NCC
類比利尿劑
Furosemide
Thiazide
尿鈣
高（Hypercalciuria）
低（Hypocalciuria）
發病年齡
早產 + 嬰幼兒
青少年/成年
生長
遲緩
正常
血鎂
多正常
常低
比較這題
16.10歲女童突發四肢無力至急診。血壓100/60 mmHg，血液檢查：肌酸酐（Creatinine）0.6 mg/dL，鉀離子為2.2 mmol/L，鈉離子為138 mmol/L，氯離子為96 mmol/L，鎂離子為1.3 mg/dL（正常值為1.6～2.4 mg/dL），血中 pH值為7.56，重碳酸根離子（HCO3-）為30 mmol/L。尿鈣與尿肌酸酐比值（Urine Ca/Cr）為0.1，女童最可能的診斷為：
(A) 第一型腎小管酸血症（Renal tubular acidosis, type I）
(B) 吉特曼症候群（Gitelman syndrome）
(C) Bartter氏症候群（Bartter syndrome）
(D) Fanconi症候群（Fanconi syndrome）
 -109年 - 109-1 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#82814
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答案：
B
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