阿摩線上測驗
55.關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
(A)是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
(B)又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
(C)是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟 腫大、肌肉無力及心臟肥大等
(D)在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀
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統計： A(4), B(21), C(92), D(110), E(0) #3815640
統計： A(4), B(21), C(92), D(110), E(0) #3815640
詳解 (共 4 筆)
企鵝
#7400126
定期酵素替代治療 ERT 最典型用在溶小體儲積症 lysosomal storage diseases, LSDs，因為這些疾病常是某個溶小體酵素缺乏，補外源性酵素可改善內臟、血液、心肺、骨骼或肌肉症狀，但通常不太能改善中樞神經症狀，因為酵素不易通過血腦障壁。
考試最常考
| 疾病 | 缺乏酵素 / 治療重點 |
|---|---|
| Gaucher disease | β-glucocerebrosidase；改善肝脾腫大、貧血、血小板低、骨病變 |
| Fabry disease | α-galactosidase A；改善/延緩腎、心、神經病變 |
| Pompe disease | acid α-glucosidase；改善心肌肥厚、肌無力、呼吸功能 |
| MPS I, Hurler/Scheie | α-L-iduronidase；可改善非中樞症狀 |
| MPS II, Hunter | iduronate-2-sulfatase |
| MPS IVA, Morquio A | elosulfase alfa |
| MPS VI, Maroteaux-Lamy | arylsulfatase B |
| MPS VII, Sly syndrome | β-glucuronidase |
| Lysosomal acid lipase deficiency | sebelipase alfa |
| Alpha-mannosidosis | velmanase alfa；改善非中樞表現 |
| CLN2 disease | cerliponase alfa，特殊點是可腦室內給藥 |
ERT 先想到 Gaucher、Fabry、Pompe、MPS I/II/IVA/VI/VII。
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Darren
#7411440
POMPE = GSD-II = GAA 缺乏 = 溶酶體儲積」；不是 GSD-I（VON GIERKE G6PASE 缺乏 → 肝大低血糖），不是 GSD-III、不是 IX（LIVER PHOSPHORYLASE KINASE 缺乏）。POMPE 有 嬰兒型 + 晚發型，前者 < 1 歲心衰、後者多近端肌肉無力。
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