阿摩線上測驗
55.下列何種周邊神經系統疾病的致病機轉與代謝異常有關？
(A)格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）
(B)運動神經元疾病（motor neuron disease）
(C)類澱粉樣神經病變（amyloid neuropathy）
(D)皮肌炎（dermatomyositis）
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統計： A(6), B(10), C(259), D(2), E(0) #3817170
統計： A(6), B(10), C(259), D(2), E(0) #3817170
詳解 (共 1 筆)
Darren
#7412339
代謝性周邊神經病變的代表
異常代謝物 / 蛋白沉積
Amyloid neuropathy ★（TTR、AL 蛋白沉積；hATTR 為遺傳性 metabolic disease）
Diabetic neuropathy（高血糖 → sorbitol、AGEs、微血管病變；全球最常見的代謝性 PN）
Uremic neuropathy（CKD 尿毒素累積，透析後可改善）
B1 / B12 / B6 / E 缺乏性（營養不良；wernicke、subacute combined degeneration）
Porphyria neuropathy（haem 代謝異常；急性發作以自律 + 運動為主）
年輕（< 50 歲）或中年出現感覺缺失 + 自律神經失能 + cardiomyopathy三聯，加上家族史（常染色體顯性），就要想 hereditary TTR amyloidosis。診斷：神經 / 皮下脂肪 biopsy 看 Congo red（apple-green birefringence under polarized light）+ TTR 基因檢測。
治療突破：Tafamidis（TTR stabilizer，口服，每日 1 次）、Patisiran（siRNA，IV 每 3 週）、Inotersen（ASO，SC 每週）
治療突破：Tafamidis（TTR stabilizer，口服，每日 1 次）、Patisiran（siRNA，IV 每 3 週）、Inotersen（ASO，SC 每週）
三種藥物皆已 FDA 核准、改變了過去毫無治療的局面。早期介入可延緩甚至部分逆轉神經退化。
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