阿摩線上測驗
43.25 歲男性，青春期後開始在雙側腋下及胯下出現搔癢刺痛之紅色斑塊，並伴隨皮膚糜爛（erosive erythematous plaques），尤其在夏天時特別嚴重。經詢問後發現其父親及祖父亦有類似症狀。其最有可能 為下列何種疾病？
(A)Darier disease
(B)Galli-Galli disease
(C)Hailey-Hailey disease
(D)beriberi disease
統計： A(85), B(44), C(147), D(28), E(0) #3817158
詳解 (共 4 筆)
答案是 C：Hailey-Hailey disease。
這題關鍵字很典型：青春期後開始、雙側腋下和胯下、夏天惡化、搔癢刺痛、糜爛性紅斑斑塊、家族史。這就是 Hailey-Hailey disease，又叫 familial benign chronic pemphigus。
它是體染色體顯性遺傳，問題在 ATP2C1 基因，造成角質細胞之間黏著不良，所以皮膚容易在摩擦、流汗、熱、感染後破皮糜爛。常見位置就是 intertriginous area，也就是皮膚皺摺處：腋下、鼠蹊部、乳房下、頸部。
為什麼不是 Darier disease？Darier disease 也是體染色體顯性，也常在青春期後出現，但它比較典型是油膩性、角化性丘疹，常在 seborrheic areas，例如胸前、背部、頭皮、額頭，也會有 nail V-shaped nicking。病理是 dyskeratosis，不是單純糜爛性皺摺斑塊。
Galli-Galli disease 可以看成 Darier disease 的變異型，特色是 reticulated hyperpigmented macules 或 papules，也不是這題這種腋下胯下糜爛性紅斑。
Beriberi disease 是維生素 B1 缺乏，跟皮膚皺摺糜爛無關。
所以這題抓一句就夠：家族性、青春期後、腋下鼠蹊部反覆糜爛紅斑、夏天流汗摩擦惡化，就是 Hailey-Hailey disease。
補充A選項的題目
43.下列有關Darier disease之敘述，何者錯誤？
答案：
B
Hailey-Hailey Disease
ATP2C1 · AD · 間擦處 · 夏天↑
基因：ATP2C1（鈣離子幫浦）
年齡：青春期後 / 20–40 歲
分布：對稱性間擦處（腋下、胯下、頸側）
病理：dilapidated brick wall（顆粒層下廣泛 acantholysis）
DIF：陰性（與 pemphigus 區分）
治療：避免摩擦/熱 · 外用 TCS · botulinum toxin · CO₂ ablation
ATP2A2 · AD · 皮脂腺豐富區
基因：ATP2A2（SERCA2）
分布：胸、背、額、頭皮（皮脂腺區）
外觀：油性棕色角化丘疹
指甲：紅白條紋（V-shaped notch）
病理：corps ronds + grains
DIF：陰性
