49.21 歲女性，自 4 年前開始有白日嗜睡的困擾。她生活作息正常，但是 6 個月前和同學開玩笑的時候開始出現 眼瞼和頭部下垂，以及雙膝癱軟的情形，有時因此摔倒，發作時意識正常。晚上睡覺常出現全身不能動彈， 感覺有黑影壓在身上，令她非常害怕。下列何者是最可能的致病機轉？
(A)腦部異常放電（癲癇樣波）
(B)下視丘泌素（hypocretin）缺乏
(C)神經肌肉交接傳遞異常
(D)血鉀過低

五聯症 · CHESS
Cataplexy 猝倒（情緒誘發、意識清楚）★
Hallucination 入睡 / 醒前幻覺
Excessive daytime sleepiness 白日嗜睡
Sleep paralysis 睡眠麻痺
Sleep fragmentation 夜間睡眠中斷

答案是 B：下視丘泌素 hypocretin，也叫 orexin，缺乏。

你刪掉 A、C 是對的，接下來其實要抓「白天嗜睡 + 情緒誘發肌肉癱軟 + 睡眠癱瘓」這三個關鍵字。這是非常典型的 narcolepsy type 1，也就是猝睡症合併 cataplexy。

她 4 年前開始白日嗜睡，代表睡眠覺醒調控出問題。6 個月前跟同學開玩笑時，出現眼瞼下垂、頭下垂、雙膝癱軟，甚至摔倒，但意識正常。這個叫 cataplexy，中文常翻成猝倒。它的特色是「被情緒誘發」，例如大笑、開玩笑、生氣、興奮時突然肌肉張力消失，但意識仍清楚。這一點和癲癇不同，癲癇通常會有意識改變或發作後混亂。

晚上睡覺時全身不能動，覺得有黑影壓在身上，是 sleep paralysis（睡眠癱瘓），俗稱鬼壓床。Narcolepsy 病人也常有 hypnagogic hallucination 或 hypnopompic hallucination，也就是入睡前或醒來時的幻覺，所以她感覺黑影壓身也很符合。

Narcolepsy type 1 的機轉是下視丘 lateral hypothalamus 的 hypocretin/orexin 神經元流失。Hypocretin 的功能是維持清醒、穩定睡眠與覺醒切換。缺乏後，REM sleep 的現象會不正常地闖進清醒狀態，所以會出現 cataplexy、sleep paralysis、幻覺這些 REM 相關症狀。

其他選項：

A 腦部異常放電比較像癲癇，但這題意識正常、被情緒誘發、合併白日嗜睡和睡眠癱瘓，不像。

C 神經肌肉交接傳遞異常像重症肌無力，會有眼瞼下垂、疲勞性無力，但不會因為大笑突然雙膝癱軟，也不會有白日嗜睡和鬼壓床。

D 血鉀過低可以造成週期性麻痺，但通常是發作性肢體無力，可能跟運動後、高碳水飲食、甲亢有關，不會有白日嗜睡、cataplexy、sleep paralysis。

這題以後看到「開玩笑或大笑後突然軟掉，但意識清楚」，就直接想到 cataplexy。Cataplexy 幾乎等於 narcolepsy type 1，而機轉就是 hypocretin/orexin 缺乏。